Un nouveau test ADN pour détecter la trisomie 21 chez le fœtus ?
Classiquement, on détecte la trisomie 21 chez l’enfant à naître par une procédure composée de plusieurs étapes. On calcule tout d’abord un facteur de risque basé sur trois repères principaux parfois complémentaires :
– L’âge de la mère : plus il est avancé, plus les risques de donner naissance à un enfant trisomique grandissent (de même que les risques de fausse couche passé 40 ans).
– Les marqueurs sériques : ce test consiste en une prise de sang pour chercher les marqueurs PAPP-A et free βhCG. Ce n’est pas la présence – normale – de ces marqueurs que l’on veut souligner, mais une présence dans des proportions anormales.
– La clarté nucale : ce test nécessite une échographie, pour observer la nuque de l’enfant. La nuque ne renvoyant pas d’écho à l’examen, elle apparaît en blanc sur l’image ; et une clarté de la zone nucale anormalement grande est un signe de potentielle trisomie.
Si ces examens préalables vont dans le sens d’une trisomie chez le fœtus, la confirmation de ces signes se fait généralement par une amniocentèse. On cosnidère que la zone de risque est largement atteinte lorsque le calcul fait tomber à 1 chance sur 250 le risque d’accoucher d’un enfant trisomique. Si la trisomie est confirmée, les parents peuvent alors choisir d’avorter ou de garder l’enfant si les délais légaux ne sont pas prescrits. Le gros problème de l’amniocentèse est qu’elle est une méthode dite « invasive ». Cet examen comporte un danger pour le fœtus, car on va chercher du liquide amniotique localement, ce qui augmente considérablement les risques de fausse couche (d’autant plus si la mère comporte déjà des risques de fausse couche comme l’âge ou une maladie). Le risque ne survient pas dans la majorité des cas, mais on dénombre toutefois en France 100 à 200 cas de fausse couche par an dus à une amniocentèse.
C’est là que la détection de la trisomie par l’ADN prend tout son intérêt. Contrairement à l’amniocentèse, cette méthode est non-invasive. Elle consiste en un prélèvement sanguin sur la mère, dont le sang contient également celui du fœtus. Une fois isolé, le test ADN sur le sang de l’enfant permet de détecter la trisomie 18 ou 21. Le seul inconvénient de cette méthode est d’être légèrement moins fiable que l’amniocentèse (99 % pour le test ADN contre 100 % pour le prélèvement de liquide amniotique) et sensiblement plus cher. Le prix du test ADN pour détecter la trisomie paraît toutefois dérisoire quant au risque qu’il évite de faire courir au fœtus, et c’est pourquoi de plus en plus de mères préfèrent y avoir recours.