Les techniques d’identification des personnes intéressent depuis bien longtemps les autorités publiques comme la société civile. Le but est donc d’avoir recours aux méthodes les plus fiables possible, ce en quoi l’état de la technique scientifique joue énormément. On constate ainsi que les premières études des empreintes digitales remontent au XIIème siècle,  mais qu’on a dû attendre le XIXème siècle pour en recenser une utilisation concrète. En matière d’identification génétique, les recherches ont généralement commencé par le monde végétal. C’est originellement sous l’angle de l’hérédité que la génétique sera d’abordée en tant que science. Au milieu du XIXème siècle vivait dans l’empire austro-hongrois un moine du nom de Grégor Mendel, qui était également passionné de botanique. Il souhaitait comprendre la logique interne de reproduction des êtres vivants, notamment afin de mieux maîtriser les croisements de plantes. La théorie de l’époque dite du « mélange des sangs » ne permettait pas de prévoir l’apparition de caractères d’une génération à l’autre. Mendel se mit alors à croiser et observer les interactions entre deux races de pois à fleurs dont il tirera au terme de plus de 10 000 croisements, trois lois considérées comme fondatrices pour la génétique moderne :

– La loi de ségrégation : les deux membres d’un couple d’allèles se séparent pendant la formation des gamètes, de manière à ce qu’une moitié des gamètes obtienne une allèle, et l’autre moitié obtienne l’autre allèle du couple.
– La loi d’assortiment indépendant : les gènes contrôlant des caractères différents, sont distribués dans les gamètes d’une manière indépendante les uns aux autres, ce qui implique d’étudier toutes les combinaisons possibles.

Il en sera tiré des conséquences encore utilisées en génétique moderne comme les facteurs récessifs, les gènes homologues ou les facteurs héréditaires ; à la suite de cela, cette branche de la recherche génétique qui vise à étudier l’hérédité dans les gènes sera qualifiée de « mendelienne ». Le médecin suisse Frédéric Miescher isolera ensuite l’ADN à proprement parler en 1869. Le XXème siècle sera  l’occasion d’un approfondissement de ces recherches, au cours duquel l’association entre les gènes et l’hérédité sera scientifiquement démontrée. En 1928, c’est le bactériologue anglais Frederick Griffith qui mettra en lumière la mutation des gènes suite à des expériences à base de pneumocoques (qui transmettent la pneumonie) sur des souris. Puis en 1944, Avery, McLeod et McCarthy continuent ces travaux et démontrent d’une part que l’ADN est associé à une information héréditaire, et d’autre part qu’il peut transformer une cellule. Il faudra néanmoins attendre les expériences d’Hershey et Chase en 1952 pour que la communauté scientifique s’accorde à considérer l’ADN comme support de l’hérédité, malgré qu’il soit connu depuis 1869, car on pensait auparavant que c’était la protéine qui était support de l’hérédité. Puis viendra l’étude poussée de cet ADN, dont la structure en double hélice a été relatée par Watson & Crick en 1969 et au titre duquel un prix Nobel a été décerné en 1969 pour le déchiffrage du code génétique.
En parallèle des utilisations mendeliennes du gène se développe une toute autre utilisation dans les sciences forensiques (criminelles). Le chercheur Alec Jeffreys utilisera dans ce cadre les connaissances en matière d’ADN pour mettre au point une méthode d’identification en fonction des variations du code génétique, c’est à dire le test ADN tel que nous le connaissons actuellement. L’empreinte génétique sera alors utilisée judiciairement pour la première fois en 1987 dans la ville de Leicester où se trouve le laboratoire de Jeffreys, afin de retrouver le violeur et meurtrier de deux jeunes filles. La méthode aura un succès retentissant, qui poussera les autorités publiques à étendre son utilisation quant à l’identification de corps, aux requêtes en reconnaissance de paternité…