L’ADN mitochondrial, aussi abrégé en « ADNmt », est une portion de l’ADN que l’on retrouve dans toutes les cellules qui contiennent un noyau. Évoquons tout d’abord les mitochondries, qui sont de petites structures que l’on retrouve au sein de chaque cellule comportant un noyau. Leur membrane est par ailleurs semblable à celle des cellules. Ces mitochondries produisent de l’énergie issue de la digestion, ce en quoi les cellules qu’elles alimentent ne pourraient pas survivre sans elles. Le point intéressant pour le scientifique est que ces mitochondries contiennent leur propre ADN : l’ADNmt. Ce génome est primordial au bon fonctionnement des mitochondries, puisque c’est lui qui contient les caractéristiques codantes. On constate que cet ADNmt est transmis chez la très grande majorité des êtres vivants par la mère. En matière d’établissement génétique de la filiation, il est donc utilisé pour établir un lien de parenté entre une génitrice et sa fille.
Néanmoins, on constate étrangement que les mitochondries paternelles sont présentes dans les spermatozoïdes, alors qu’on ne retrouve finalement chez l’enfant que celles de la mère. La grande question est donc de savoir où est-ce que passe cet ADNmt paternel, et pourquoi seul celui de la mère est transmis. Si le phénomène a d’abord été justifié par des explications sur la quantités de ces mitochondries que l’on supposait présentes en nombre beaucoup plus faible chez le père, des études ultérieures ont réfuté cette théorie. C’est pourquoi une autre théorie est apparue quant à la disparition de l’ADN mitochondrial issu du père chez l’enfant. Des études ultérieures ont suggéré que les mitochondries paternelles puissent être sujettes à l’autophagie, à savoir la dégradation d’une cellule due à son propre fait actif. Toutefois, le problème était que malgré l’observation des récepteurs correspondants, cette autophagie n’a jamais pu être concrètement observée par les scientifiques.
C’est alors qu’est intervenue une nouvelle étude israélienne basée sur l’étude de drosophiles (communément appelées « mouches à vinaigre »). Contrairement à beaucoup d’animaux, ces drosophiles produisent des spermatozoïdes qui ont une flagelle, ce qui permet d’établir une similarité avec ceux de l’homme. Le phénomène d’autophagie a donc pu être observé à partir de ces insectes, ce qui a posé une question d’autant plus intrigante : comment l’autophagie est-elle possible chez des organismes aussi résistants que les mitochondries, dont on retrouve l’ADNmt sur toute la lignée génétique femelle d’une famille ? On a en fait découvert que de processus était aidé par des vésicules cellulaires, qui séparent la tête du spermatozoïde de sa queue lorsqu’il pénètre dans l’ovule. Or, c’est dans cette flagelle que se trouvent les mitochondries paternelles, qui sont alors détruites avec le reste de la queue et donc de l’ADNmt paternel qui s’y trouve.